患遺傳性疾病的寶寶,除了給家庭帶來不幸和本人終生痛苦外,還會將疾病再傳給下一代,盡管有些遺傳病能夠得到治療,如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等,但還有相當(dāng)多的遺傳性疾病尚無有效的治療辦法,因此,預(yù)防就成了重點。為控制和減少各種遺傳病的發(fā)生,應(yīng)注意以下幾點:
?、?避免近親結(jié)婚。近親結(jié)婚會增加一些遺傳病的發(fā)生率。比如肝豆?fàn)詈俗冃圆∪耍墙H結(jié)婚后代中的發(fā)病率為1/400萬,而在表兄妹結(jié)婚的后代發(fā)病率為1/64。又如近親婚配所生子女智力差的比非近親結(jié)婚的高3.8倍。我國婚姻法禁止近親結(jié)婚就是從預(yù)防遺傳病的角度出發(fā)的。
?、?避免高齡生育。女性生育年齡不宜超過35歲。
③ 遺傳咨詢。有以下情況者孕前或妊娠后應(yīng)及早進(jìn)行咨詢:年齡女35歲以上,男45歲以上;有遺傳病家族史;夫妻一方有遺傳病或是染色體畸變的攜帶者;有生育畸形兒史;有多次流產(chǎn)或胎死宮內(nèi)史;有接觸致畸物史,如接觸放射線、放射性同位素等;早孕期有病毒感染史,如患感冒、風(fēng)疹、流感病毒等。
?、?產(chǎn)前診斷。經(jīng)過遺傳咨詢后,對一些有指征的孕媽媽做寶寶產(chǎn)前診斷,以了解有無先天性或遺傳性疾病。常用方法有羊膜腔穿刺抽羊水檢查,還可用B超掃描和做寶寶檢查。
⑤ 及時終止妊娠。在產(chǎn)前診斷中發(fā)現(xiàn)孕媽媽或?qū)殞毣加袊?yán)重疾病時,應(yīng)終止妊娠,防止有嚴(yán)重疾病的寶寶出生。
⑥ 凡患有一定能導(dǎo)致或有很大可能導(dǎo)致其后代發(fā)生先天性疾病者,均應(yīng)避免生育。這些病包括:先天愚型、智力低下、遺傳性精神病及顯著的遺傳性軀體疾患,如舞蹈病、肌緊張病和白化病等。